ما هو INAD؟ طفل ، 6 سنوات ، تم تشخيصه بمرض عضال نادر وهو مزيج من مرض الزهايمر وباركنسون
طفل يبلغ من العمر 6 سنوات فقط يعاني من حالة عصبية نادرة للغاية تسمى الحثل العصبي للأطفال (INAD) والتي يصفها الأطباء بأنها تقاطع بين مرض الزهايمر و الشلل الرعاش . لا يوجد سوى 150 طفلاً في جميع أنحاء العالم تم تشخيصهم بهذه الحالة. قررت عائلة Leo Vauclare التحدث عن بعض الجوانب المهمة في حياتهم التي تؤثر عليهم بشكل يومي ، وكيف أن أخت Leo البالغة من العمر 3 سنوات هي المسؤولة عن رعايته.
تم تشخيص Leo Vauclare في سن مبكرة لكنه بدأ تظهر عليها علامات الحالة النادرة عندما كان عمره 14 شهرًا فقط. لقد فاته بعض المعالم الحاسمة في تطوير الكلام وكان يعاني من ضعف التوازن. تضم عائلة فوكلر والد ليو أنطوان ووالدته ديبورا وأخته الجميلة إيفا. قالت ديبورا من الداخل أن الصغيرة إيفا مثل القائم بأعمال ليو. في سن الثالثة ، لا تفهم مدى تعقيد الموقف أو أن شقيقه يقاتل أ مرض مهدد للحياة . قالت ، 'نحاول ألا نقول' ولد مسكين 'أمام إيفا. لكن هذا شيء نقوله غالبًا لأن الحياة التي يعيشها لا يمكن تصورها.' أوضحت العائلة التي تعيش حاليًا في فرنسا ولكنها تنحدر في الأصل من نيويورك ، كيف تلعب إيفا دورًا نشطًا في حياة ليو ، 'ستقبله وتساعدني إذا سقط رأسه ... إنها لا تفهم لأنها تبلغ من العمر 3 أعوام فقط ، لكنها تحب أن تكون معه '. INAD هو حالة ليس لها علاج معروف اعتبارا من الآن.
مقالات ذات صلة
ماري كاثرين هام جيك تخمير
ما هو صفير الصفن؟ يصبح رجل من ولاية أوهايو ، 72 عامًا ، 'أول شخص' يعاني من الأعراض
Caitlyn Jensen: امرأة من جورجيا ، 28 عامًا ، مشلولة بعد زيارة مقوم العظام تبدأ في استعادة بعض حركة الجسم
في وقت سابق ، لم يكن هناك اختبار روتيني يمكنه تشخيص الحالة. في عام 2018 فقط ، أجرى ليو اختبارًا جينيًا وتم تشخيص إصابته بالمرض. في حين أن أسبابه الرئيسية غير معروفة ، يقال إنه يظهر في أول عامين من حياة الطفل. تابعت والدة ليو ، 'فكرنا ،' كيف يمكن أن يكون هذا؟ ... كيف يمكن لطفلنا - أو أي طفل - أن يحصل على هذه الحياة ، التي هي في الحقيقة ليست حياة كبيرة؟ ' العائلة تأمل في حدوث معجزة.
ما هو INAD؟
يحدث خلل التنسج العصبي المحوري عند الأطفال بسبب فقدان إنزيمات في جسم الشخص أو تراكم خطير للحديد. توضح المعاهد الوطنية للصحة أن INAD هو اضطراب عصبي نادر يؤثر على محاور الدماغ. المحاور هي جزء من الخلايا العصبية التي تنقل الرسائل من الدماغ إلى أجزاء أخرى من الجسم. يفقد الأطفال المصابون ببطء بصرهم ومهاراتهم العقلية والتحكم العضلي ، ومن ثم يقارنون بمرض الزهايمر ومرض باركنسون. علاوة على ذلك ، فإن هذه الحالة هي 'اضطراب صبغي جسدي متنحي' ، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين الذي يتسبب في نقله إلى طفلهما. كما تم التأكيد على أنه لا يوجد علاج لـ INAD ولا يمكن لأي علاج أن يوقف تطور المرض.
عندما كانت ديبورا حاملًا بإيفا ، تم تشخيص ليو بالحالة التي أصابت قلوبهم بالخوف على الفور. ظنوا أن إيفا ستتأثر أيضًا بنفس المرض. تحدثت ديبورا عن نفس القول ، 'لقد كنت حطامًا تامًا ... لم أستطع النوم. لم أستطع تناول الطعام وشعرت بالغثيان طوال الوقت من الأعصاب.' أظهرت الاختبارات الأولية ، بينما كانت ديبوراه لا تزال حاملًا بإيفا ، أنها ستولد بصحة جيدة وهو ما كان مصدر ارتياح للأسرة. انضمت العائلة منذ ذلك الحين إلى مؤسسة INADcure للتعامل مع هذا الوضع المروع.
هل سيتحسن ليو؟
بعد أشهر من تشخيص حالة ليو بالحالة ، تم تسجيله في تجربة مخدرات للحصول على علاج واعد. ومع ذلك ، رفعت الشركة المسؤولة عن المحاكمة دعوى إفلاس في عام 2021 ، وأوقفت المحاكمة. بعد ذلك ، حاولت الأسرة تسجيل ليو في محاكمة متابعة ، لكن تم إبلاغها بأن حالته ساءت لدرجة أن الدواء سيؤذيه بدلاً من مساعدته.
كشفت ديبورا أن ليو لم يعد يدرك محيطه بعد الآن ، ويحتاج إلى أنبوب تغذية ، ويستخدم مقعدًا مصبوبًا يدعم جسده ويبقيه في وضع مستقيم. قالت: 'يقولون إنه سيكون جاهزًا خلال 18 إلى 24 شهرًا ... هل سيكون مؤهلاً للمحاكمة؟ هل لديه 18 إلى 24 شهرًا أخرى ليعيشها؟' تحتاج الأسرة إلى توفير حوالي 7 ملايين دولار لإطلاق علاج جديد للعلاج الجيني للحالة قبل فوات الأوان بالنسبة لليو. كل هذا بينما ، حملة كامنة تحمل الاسم ' قبلات ليو (Kisses for Leo باللغة الإنجليزية) نشطة.
